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American College of Medical Genetics

Caring for Children with Complex Disorders and their Families

Información adicional
Nuestra clínica es una de las pocas clínicas de genética médica privada en el país. Este campo que es relativamente nuevo abarca el diagnóstico, administración y asesoría para individuos y sus familias, con trastornos genéticos. Nuestro objetivo es minimizar el impacto en las familias con enfermedades genéticas en su vida diaria a través de apoyo médico, así como reducir las posibilidades de propagación de anomalías genéticas en la familia extensa. Genética médica es cada vez más relevante para muchas enfermedades comunes. Otras especialidades médicas están empezando a surgir. Si su médico regular (de atención primaria o especialista) se siente que hay una posibilidad de problemas genéticos que afectan su diagnóstico, le sugerimos que se ponga en contacto con nosotros o nos proporciona una papel de referido para poder mejor ayudarles.

Ejemplos de condiciones dentro del ámbito de la genética médica incluyen defectos de nacimiento, dismorfología, Retraso mental, desórdenes de mitocondrial y metabólicas, displasia esquelética, trastornos del tejido conectivo, cáncer por parte genética, teratógenos, y el diagnóstico prenatal. Trastornos hereditarios incluyen defectos congénitos, retraso del desarrollo, autismo, epilepsia, baja estatura, y muchos otros. Ejemplos de síndromes genéticos que se observan con frecuencia en la clínica de la genética son re arreglos cromosómicos, el síndrome de Down, síndrome de DiGeorge, síndrome de X frágil, el síndrome de Marfan, síndrome de Rett, neurofibromatosis, síndrome de Turner y el síndrome de Williams.

Dr. Vidya diagnostica trastornos basados en la experiencia y la exposición de la investigación. Nosotros podemos ordenar pruebas adicionales, según sea necesario. Resultados de las pruebas se interpretan para desarrollar o confirmar el diagnóstico y el cuidado coordinaron con otros médicos o hospitales. En caso de que un diagnóstico se encuentra en las primeras etapas de la investigación médica, nos complacerá trabajar con profesionales de la investigación adecuada que podrían ayudar al paciente.

Genética Médica para Niños
Los niños con autismo, retrasos en el desarrollo, defectos de nacimiento, Dimorfismo y otros síntomas de las mitocondrias son evaluados, pruebas adicionales sugeridas según sea necesario, y remedios necesarios son prescritos.

Genética Medica para Adultos
Se proporciona la evaluación para pacientes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas. También hacemos consultas prenatales para los padres con posibles problemas genéticos. Cualquier registro médico pertinente, incluido las copias de los estudios de imágenes deben enviarse a nosotros antes de la visita. Esto nos ayuda en nuestras evaluaciones y ayudar a aumentar la productividad de la visita.

Una típica visita genética tomaría aproximadamente una hora, como tenemos que tener un historial familiar detallado y elaborar un plan de pruebas y tratamientos. La clínica hará todo lo posible para proporcionar una visita sin interrupciones para que el médico pase el tiempo necesario con el paciente y su familia. Las próximas visitas podrían demorar menos tiempo dependiendo si los padres o el paciente tienen mas preguntas. Apreciamos su paciencia en el tiempo que la clínica demora para poder dar una fecha para dar acabo a estos criterios. Las familias interesadas en una evaluación genética por favor ponga se en contacto con nosotros con cualquier pregunta.